根據(jù)4月6日發(fā)表在Cell雜志上的一項(xiàng)研究，一些人晚睡同時(shí)早上又起不來(lái)，這是由于他們的內(nèi)部生物鐘從基因?qū)用姹痪徛\(yùn)行了。發(fā)生在基因CRY1上的一個(gè)突變改變了人體生物鐘（一種指令人體周期性的行為如醒睡周期）。這個(gè)變異基因攜帶者的夜間睡眠相比于非攜帶者延遲了2-2.5小時(shí)。
“突變基因攜帶者的白天比地球給他們的更長(zhǎng)，所以他們本質(zhì)上是在追趕自己的整個(gè)生命” 本文的第一作者Alina Patke表示。
夜貓子經(jīng)常會(huì)在睡眠診所被診斷為睡眠相位后移綜合癥（DSPD）。這項(xiàng)研究是第一個(gè)將基因突變涉及到DSPD的病情發(fā)展中去，根據(jù)臨床研究，這會(huì)影響到10%的公眾。
患有DSPD的人們常常在夜晚難以入睡，有時(shí)睡眠來(lái)的太晚，會(huì)斷裂成一系列的長(zhǎng)時(shí)間小睡。DSPD和其他睡眠障礙與焦慮、抑郁、心血管疾病以及糖尿病有關(guān)?；加蠨SPD的人在符合社會(huì)期望和遵從早晨的工作時(shí)間表上也有阻礙。
“好像這些人永遠(yuǎn)都有時(shí)差反應(yīng)，每天都向東移動(dòng)” Young說(shuō)，“每天早上，他們都沒(méi)有準(zhǔn)備好新的一天的到來(lái)?！?
Patke是個(gè)夜貓子，經(jīng)常工作到深夜。然而她并不攜帶CRY1突變體。不是所有的DSPD患者都?xì)w因于這一基因突變。然而，Young和Patke在基因數(shù)據(jù)庫(kù)中搜索發(fā)現(xiàn)， 每75個(gè)非芬蘭的具有歐洲血統(tǒng)的個(gè)體中有一個(gè)是攜帶者?！拔覀兊淖兎N對(duì)人群有很大的影響?！彼f(shuō)。
Young研究了果蠅參與生物鐘的基因，并與威爾康奈爾醫(yī)學(xué)院的臨床研究者們建立聯(lián)系，去弄清人類睡眠障礙的分子基礎(chǔ)。通過(guò)研究DSPD患者的皮膚細(xì)胞，他和Patke發(fā)現(xiàn)了有助于推動(dòng)生物鐘的基因CRY1的突變。
生物鐘是地球上生命的一個(gè)基本元素，并在整個(gè)動(dòng)物進(jìn)化過(guò)程中，從基因上來(lái)說(shuō)其或多或少保持不變?！皬纳n蠅到人類，它基本上是相同的時(shí)鐘模式?！?Young說(shuō)。
通常情況下，生物鐘通過(guò)在細(xì)胞內(nèi)構(gòu)建蛋白質(zhì)，一般將其稱為激活劑，來(lái)開始它的周期。這些激活劑也會(huì)產(chǎn)生它們自己的抑制劑，隨著時(shí)間的推移，這些抑制劑會(huì)導(dǎo)致激活劑失去其效力。當(dāng)細(xì)胞內(nèi)所有的活化劑都沉默后，抑制劑不再產(chǎn)生并最終降解。一旦它們?nèi)肯?，激活劑的效能又開始出現(xiàn)，循環(huán)又開始了。
CRY1蛋白是生物鐘的一個(gè)抑制劑。Young 和Patke發(fā)現(xiàn)的突變是發(fā)生在CRY1基因上的單位點(diǎn)點(diǎn)突變，也就是在其基因編碼子上只有一個(gè)堿基不正確。然而，這一點(diǎn)突變化會(huì)導(dǎo)致基因編碼的一大塊蛋白質(zhì)缺失。這種改變會(huì)使抑制劑過(guò)度活躍，延長(zhǎng)激活劑被抑制的時(shí)間，從而使每天的周期延長(zhǎng)半小時(shí)或更長(zhǎng)。
除了最初在美國(guó)對(duì)多代同堂的家庭進(jìn)行的研究，Young 和Patke也與Bilkent大學(xué)的臨床研究人員合作分析了六個(gè)土耳其家庭的成員的睡眠模式，其中39個(gè)為 CRY1變異攜帶者，31個(gè)為非攜帶者。攜帶者的入睡時(shí)間有延遲，部分還出現(xiàn)了間斷的、不規(guī)則的睡眠模式。非攜帶者的睡眠時(shí)間的中間點(diǎn)大約是上午4點(diǎn)，而對(duì)于攜帶者來(lái)說(shuō)，中間點(diǎn)被轉(zhuǎn)移到早上6點(diǎn)到8點(diǎn)。
因?yàn)橥蛔儾粫?huì)使蛋白質(zhì)失效，所以它能（通過(guò)蛋白質(zhì)）對(duì)個(gè)體產(chǎn)生影響，而不論其是否攜帶基因的一個(gè)或兩個(gè)拷貝。在研究的39個(gè)土耳其基因突變攜帶者中，8個(gè)繼承了父母雙方的突變，31個(gè)只遺傳了一個(gè)拷貝的突變。
生物鐘會(huì)針對(duì)外界環(huán)境的影響作出反應(yīng)，因此人們是有可能管理突變對(duì)睡眠的影響的。例如，研究中的一名攜帶者報(bào)告說(shuō)，通過(guò)自我強(qiáng)化的規(guī)律睡眠、清醒時(shí)間和白天在強(qiáng)光下的暴露而維持他的睡眠規(guī)律?！巴獠垦h(huán)和良好的睡眠習(xí)慣可以幫助加快運(yùn)行緩慢的生物鐘以順應(yīng)24小時(shí)的一天”Patke說(shuō)，“我們只是不得不在這上面努力更多。”